Un obstáculo para curar el cáncer: los datos de los pacientes no se comparten

Los esfuerzos científicos para encontrar curas para el cáncer se verán gravemente obstaculizados si la comunidad científica no cambia las formas en que se recopilan, comparten y analizan los datos de los pacientes. El desarrollo de terapias e inmunoterapias dirigidas, las dos mayores esperanzas de curar el cáncer, depende de la existencia de grandes conjuntos de datos que incluyan información genética y clínica de los pacientes. Hoy en día, esos datos están fragmentados y guardados en silos. De hecho, el secreto bien guardado en el espacio del cáncer es que el progreso en la búsqueda de curas está siendo obstaculizado tanto por la falta de participación de los jugadores en el ecosistema de medicina de precisión como por la terquedad de la ciencia subyacente.

Con cerca de 20.000 genes y un total de 3 mil millones de pares de bases, encontrar las mutaciones responsables de un cáncer en particular es una tarea desalentadora. Cuanto mayores sean los conjuntos de datos que contienen los genomas de numerosos pacientes, mayores serán las posibilidades de encontrar desviaciones que son estadísticamente significativas. Solo después de esto los científicos pueden comenzar su trabajo de desarrollo de terapias dirigidas a superar los efectos de los genes mutados.

Aquí es donde entra en juego el ecosistema del cáncer. Hoy en día, la información clínica y genética de los pacientes con cáncer se lleva a cabo en una variedad de lugares: centros médicos académicos, hospitales comunitarios, fundaciones específicas de enfermedades, compañías farmacéuticas y el gobierno. Hay muy poco intercambio de datos entre estas instituciones.

Comencemos con los centros médicos académicos, que son los más propensos a recopilar información genética sobre sus pacientes. (Muchos de ellos están secuenciando los genomas de todos sus pacientes con cáncer). Las razones por las que no comparten datos radica en la naturaleza de la medicina académica. Los médicos de los centros académicos son promovidos para su investigación. Tener un uso exclusivo de sus propios datos es crucial para obtener crédito para la investigación y obtener dinero de subvención. Añada a esto el hecho de que muchos centros académicos a menudo cubren los gastos de secuenciación de los genomas de sus propios pacientes con cáncer y usted puede entender su renuencia a compartir datos.

Las motivaciones de las compañías farmacéuticas son similares: ¿Por qué compartir datos que pueden ser críticos para obtener avances exclusivos y patentables?

Los hospitales comunitarios, que tratan a más del 70% de todos los pacientes con cáncer, tienen grandes cantidades de datos clínicos, pero históricamente no han secuenciado a muchos de sus pacientes. Del mismo modo, los fundamentos específicos de la enfermedad, cuyos intereses están más alineados con los de los pacientes, típicamente no recogen datos genómicos de sus constituyentes. Los pocos que sí incurren en costos significativos. Por ejemplo, el Fundación para la Investigación del Mieloma Múltiple gastó más de 40 millones de dólares para reunir información genómica y clínica sobre 1.200 pacientes con mieloma múltiple a lo largo de su experiencia con la enfermedad. La fundación ha sido ejemplar en este sentido, y su trabajo en los últimos 20 años ha sido fundamental para conducir al desarrollo de 10 nuevos medicamentos para el tratamiento del mieloma múltiple que han ayudado a triplicar la esperanza de vida de los pacientes recién diagnosticados. Pero hay aproximadamente 100.000 pacientes con mieloma múltiple y solo alrededor del 20% están involucrados con la fundación. Los datos del otro 80% residen en numerosos silos.

Lo que se necesita es remodelar el ecosistema de medicina de precisión para convertirlo en uno en el que los datos se compartan regularmente y se almacenen grandes conjuntos de datos en portales de acceso abierto disponibles para investigadores de todo el mundo. Las oportunidades de descubrimientos patentables seguirán existiendo y en realidad se verán mejoradas por los conjuntos de datos más grandes, y lo más importante, los pacientes se verán ayudados por el descubrimiento más rápido de terapias que necesitan desesperadamente.

Afortunadamente, se están llevando a cabo algunos esfuerzos para reformar el ecosistema. Algunos están siendo liderados por el gobierno de Estados Unidos tanto en el Iniciativa de Medicina de Precisión, que tiene como objetivo recopilar información genética de 1 millón de individuos, así como el Iniciativa de Cáncer Moonshot. Pero también hay importantes iniciativas privadas: el Genómica Data Commons fuera de la Universidad de Chicago, Nube colaborativa del cáncer lanzado por Intel y Oregon Health & Science University, y el Intercambio de información sobre investigación oncológica (ORIEN) — todos los cuales están recopilando datos de múltiples fuentes, normalizándolos y comenzando a ponerla a disposición de un modo de acceso abierto. Para dar un solo ejemplo, tanto la Fundación para la Investigación del Mieloma Múltiple como Salud Flatiron han depositado sus datos en Genomic Data Commons, duplicando así el tamaño de los datos disponibles sobre mieloma múltiple.

Si bien todos estos esfuerzos son encomiables, queda mucho por hacer. De hecho, uno de los objetivos principales de la Acelerador de medicina de precisión de la Escuela de Negocios de Harvard, que copresidimos, es sensibilizar a la comunidad sanitaria en general de los esfuerzos existentes para aumentar el intercambio de datos y conseguir que más instituciones se unan a ellos. Con ese fin, alentamos a los líderes empresariales, muchos de los cuales forman parte de los consejos de administración de hospitales y fundaciones médicas, a insistir en que estas organizaciones empiecen a poner los datos de sus pacientes a disposición de la comunidad investigadora en general.

El acelerador de Kraft HBS también espera reclutar pacientes en la causa. Pueden desempeñar un papel de liderazgo en la introducción de estos cambios. Hoy en día, hay poca conciencia de los pacientes acerca de lo crítico que es tener su tejido canceroso secuenciado genéticamente y que sus datos clínicos y genómicos se publiquen para su inclusión en bases de datos más grandes. Hacerlo no solo ayudaría al descubrimiento de nuevos medicamentos, sino que también ayudaría a los pacientes a saber qué enfoques de tratamiento tienen más probabilidades de ser eficaces y qué ensayos clínicos están dirigidos a sus mutaciones específicas. Por supuesto, es necesario establecer salvaguardias de privacidad.

Si bien es generalmente desconocido, todos nosotros tenemos el derecho bajo Normativa de la HIPAA para solicitar que nuestros registros médicos sean publicados en forma anónima con fines de investigación. Desafortunadamente, pocos proveedores informan a sus pacientes de este derecho. Existe una necesidad flagrante de que los pacientes sean conscientes de esto. Este es uno de los principales objetivos del HBS Kraft Accelerator.

Esfuerzos como estos probablemente mejorarán la forma en que cooperan los miembros del ecosistema de medicina de precisión. Pero para pacientes como nosotros dos —uno sobreviviente de un cáncer curable y el otro que vive con un cáncer para el que todavía no hay cura — el tiempo es esencial. Acelerar el ritmo del cambio es algo que todos podemos ayudar a lograr.

— Escrito por Richard G. Hamermesh Richard G. Hamermesh Kathy Giusti